Síndrome de Franceschetti-Klein: Achados de imagem

Autores

  • Maiara de Aguiar da Costa
  • Anita Brunel Alves
  • Leticia Burato Wessler Universidade do Extremo Sul Catarinense
  • Jaime Lin
  • Cinara Ludvig Gonçalves

DOI:

https://doi.org/10.18616/inova.v14i4.7915

Resumo

A síndrome de Franceschetti-Klein (SFK) teve somente em 1900 as suas principais características descritas por E. Treacher-Collins. E uma doença autossômica dominante rara que compromete o desenvolvimento craniofacial e apresenta uma incidência de cerca de 1 caso para cada 50.000 nascidos vivos. São consideradas características obrigatórias: fissuras palpebrais oblíquas em posição antimongolóide; anomalias da pálpebra inferior com a presença de colobomas ou alterações nos cílios; hipoplasia da maxila e mandíbula. Este estudo teve como objetivo descrever todas as características clínicas da SFK através de imagens para facilitar o pronto reconhecimento da síndrome. Apresentamos um relato de caso de um paciente de seis anos com todas as características clínicas da síndrome de Franceschetti-Klein. Ainda que as manifestações clínicas sejam típicas, a presença de todos os achados não é rara e a descrição escrita e ilustrativa favorece o pronto reconhecimento da síndrome.

Palavras-chave: Ossos da face, Coloboma, Disostose Mandibulofacial, Doenças Otorrinolaringológicas.

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Publicado

2024-02-19

Edição

Seção

Fisiopatologia