ACIDÚRIA 3-HIDROXI-3-METILGLUTÁRICA: RELATO DE CASO
Resumo
A acidemia 3-hidroxi-3-metilglutárica é um erro inato do metabolismo raro, com prevalência de 1 a cada 100.000 nascidos vivos, mais comum em povos com alta taxa de consanguinidade. Caracteriza-se pela deficiência da enzima 3-hidróxi-3- metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA liase), gerando acúmulo de ácido acetoacético. As manifestações clínicas ocorrem ainda no período neonatal e são inespecíficas, com alterações neurológicas, vômitos, convulsões, hipoglicemia, acidose metabólica, hiperamonemia, cetonúria e coma. O diagnóstico é realizado a partir da análise urinária de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa associada a espectrômetro de massas, que não faz parte do painel de triagem neonatal no Brasil. O tratamento consiste em dieta hipoproteica, restrição de leucina e suplementação com L-carnitina. O presente trabalho trata-se de um relato de caso de acidemia 3-hidroxi-3- metilglutárica em gêmeos, filhos de pais consanguíneos. O primeiro a ser diagnosticado foi o segundo gemelar, após internação hospitalar dos 7 aos 57 dias de vida, cursando com perda ponderal e hipoglicemia importantes, manifestações respiratórias e neurológicas. O primeiro gemelar foi diagnosticado aos 7 meses de vida, após apresentar febre, crise convulsiva e parada cardiorrespiratória posterior à aplicação de vacina. Tal patologia possui um diagnóstico desafiador e requer suporte nutricional adequado e orientação aos responsáveis frente aos desafios encontrados no desenvolvimento desses pacientes.
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