Esferocitose hereditária no período neonatal: uma revisão
DOI:
https://doi.org/10.18616/inova.v16i2.9196Abstract
A esferocitose hereditária (EH) é uma anemia hemolítica genética, caracterizada por glóbulos vermelhos esféricos e inflexíveis devido a mutações em proteínas da membrana eritrocitária. A condição pode ser autossômica dominante (75% dos casos) ou recessiva (25%), com maior prevalência em populações europeias. Foi realizada uma revisão integrativa a fim de avaliar e sintetizar publicações científicas com informações atualizadas sobre a Esferocitose Hereditária Neonatal. Os sintomas variam de assintomáticos a graves, incluindo anemia severa, icterícia intensa e, raramente, hidropsia fetal em neonatos. O diagnóstico é desafiador devido à variabilidade dos sintomas e limitações dos testes laboratoriais, sendo que ferramentas como hemograma completo, esfregaço sanguíneo e testes especializados são utilizados, com o sequenciamento de nova geração (NGS) emergindo como uma opção mais cara e limitada. O tratamento depende do quadro clínico. A fototerapia é essencial para neonatos, transfusões de hemácias são necessárias em casos graves, e a suplementação de ácido fólico é recomendada. A esplenectomia pode ser indicada, melhorando a qualidade de vida. Após a esplenectomia, profilaxia com vacinas e antibióticos é crucial para prevenir infecções. O manejo personalizado é vital para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes com EH. Ao melhorar o conhecimento sobre a EH neonatal, aumentam-se as chances de diagnóstico e tratamento oportunos, prevenindo complicações.
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